Розвиток сучасної репродуктивної медицини та її досить вагомої частини, яка стосується генетики та досліджень, дав змогу планувати вагітність та народжувати здорових дітей парам, які мають певні проблеми зі здоров’ям.
Генетичні дослідження дозволяють виявити слабкі або пошкоджені гени у клітинах людей та запобігти спадковій передачі захворювань, що погіршують якість та зменшують тривалість життя.
Генетичні тести в Україні
Генетики, що працюють над вивченням геному людини та здатні бачити важкі родові захворювання на ранньому етапі розвитку дитини, дозволяють парам з певними відхиленнями у здоров’ї мати здорових дітей, які не будуть наслідувати проблеми батьків. Виявлення всіх можливих відхилень вкрай важливі з точки зору норм моралі та етики.
Генетичні дослідження під час вагітності відіграють ключову роль у виявленні та прогнозуванні складних та невиліковних захворювань та вад розвитку плода. Скринінги допомагають майбутнім батькам підготуватися до народження дитини, зрозуміти можливі ризики та вирішити, як краще доглядати за новонародженим.
Головними тезами на користь використання генетичних досліджень під час вагітності лікарі називають раннє виявлення захворювань. Так, своєчасне тестування та рішення батьків дозволяє запобігти появі на світ дітей, які страждатимуть на муковісцидоз або матимуть синдром Дауна чи важкі форми спадкової анемії.
Для виявлення спадкових чи інших генетичних вад медичні спеціалісти проводять:
- Амніоцентез. Аналіз такого типу виявляє хромосомні порушення та деякі генетичні захворювання у період внутрішньоутробного розвитку дитини. Під час процедури для аналізу береться невелика кількість амніотичної рідини.
- Біопсія хоріона. Для проведення глибокого генетичного тестування та виявлення певних відхилень використовують зразок тканини з хоріона плода.
- Пренатальний неінвазивний тест (NIPT). Метод передбачає вивчення структури ДНК плода в крові матері. Для виявлення хромосомних аномалій лікарі порівнюють отримані результати з еталонними.
Для отримання повної клінічної картини разом з методами генного аналізу використовують ультразвукове дослідження. Саме УЗД виявляє структурні вади розвитку, які можуть підтвердити чи поставити під сумнів результати тестування на наявність успадкованих генетичних розладів.
Заключним етапом завжди є консультування з генетиком. Спеціалісти можуть надати рекомендації та інформацію про ризики, що прогнозуються у разі виявлення відхилень. Також фахівці розкажуть про шляхи вирішення проблем, які пов’язані з генетичними відхиленнями, виявленими у ході аналізу, нададуть психологічну підтримку та підключать лікарів, які спеціалізуються на лікуванні виявлених хвороб.
Важливість генетичних експертиз для визначення аномалій плода
Проведення генетичних досліджень необхідно у випадку наявності ризику генетичних розладів. Жінкам та чоловікам вкрай важливо знати, що попри всі негаразди з їх власним здоров’ям спільна дитина народиться здоровою. У випадку, коли генетичні дослідження будуть вказувати на вади, батьки зможуть прийняти рішення про продовження або завершення вагітності, а також отримати інформацію про те, як підготуватися до народження дитини з особливими потребами або, за необхідності, своєчасно спланувати медичне втручання після народження малюка.
Всі дослідження плода під час вагітності відносять до складних форм генетичного аналізу. З метою уникнення отримання хибних результатів всі етапи мають виконуватися та аналізуватися лише фахівцями. Пацієнтам з України готові надати повний комплекс послуг генетики, що працюють у клініці репродуктивної медицини Дахно.
У переліку послуг медичного закладу, що допомагає народжувати здорових дітей батькам з проблемами здоров’я, доступний пренатальний скринінг на вроджені аномалії розвитку, тести на резус-фактор майбутньої дитини та багато інших важливих для матері та дитини досліджень.
З повним переліком послуг, цінами на них та особливостями проведення окремих аналізів у людей з групи ризику можна ознайомитися на сайті. Своєчасне консультування з лікарем допоможе виявити проблеми на ранньому етапі та прийняти рішення щодо майбутнього перебігу вагітності.
.jpg)
.png)
.png)
.png)
.png)
.png)
